Работаем для вас:
Понедельник-пятница: с 08:00 до 20:00Суббота: с 8:00 до 17:00Воскресенье: с 09:00 до 16:00

Генетика – бурно развивающееся направление медицины. В настоящее время известно очень большое количество различных наследственных заболеваний. Многие генетические заболевания сопровождаются неврологической симптоматикой, поэтому становится актуальным коллегиальный прием невролога и генетика, который позволяет и собрать генеалогический анамнез, и оценить неврологический статус, и запланировать перечень необходимых обследований и генетических тестов.

  • детям с задержками развития (отставание в моторном, физическом, речевом или психическом развитии), потерей навыков
  • пациентам с прогрессирующими дегенеративными заболевания нервной системы (нарастающая шаткость, нарушение походки, нарушение речи, гиперкинезы- непроизвольные движения)
  • пациентам с мышечной гипотонией (нарастающая слабость в конечностях, уменьшение мышечной массы)
  • пациентам с особенностями фенотипа и неврологической симптоматикой
  • пациентам с рефрактерными эпилепсиями
  • пациентам с инсультами в раннем возрасте (до 35 лет)
  • пациентам с отягощенным семейным анамнезом: семьи планирующие беременность,  имеющие ребенка с врожденными аномалиями или неврологической симптоматикой, смерть ребенка в неонатальном периоде или раннем детском возрасте  (до года), семьям у которых есть родственники с прогрессирующей неврологической симптоматикой или установленным генетическим диагнозом), для оценки риска рождения ребенка с наследственной патологией

  • для уточнения диагноза наследственного неврологического заболевания
  • для определения прогноза и возможных осложнений заболевания (какие симптомы в будущем могут присоединиться к заболеванию)
  • для определения тактики ведения пациента (какие обследования необходимо регулярно проходить, какими специалистами наблюдаться)
  • для назначения и интерпретации генетических анализов
  • для пренатальной диагностики (диагностика наследственного заболевания внутриутробно)

Для ряда нейрогенетических заболеваний (СМА, болезнь Фабри, Помпе, Гоше, Ниманна-Пика тип С, НЦЛ 2 тип, адренолейкодитсрофия, транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия) разработано специфическое патогенетическое лечение. Возможна диагностика и лечение данных заболеваний по федеральным программам.

  • Совместный прием в течение 3 лет на базе ЧОДКБ
  • Выявлены различные наследственные заболевания, в т.ч. крайне редкие:

Болезнь Ниманна-Пика типа С у взрослых братьев близнецов

семейный случай Атрофии зрительных нервов Лебера с грубой неврологической симптоматикой

болезнь Александера в подростковом возрасте

семейный случай адренолейкодистрофии

периодический гиперкалиемический паралич и др.

  • Сотрудничество с ведущими научными центрами России – МГНЦ, НЦН и др.
  • По клиническим случаям опубликованы статьи в Российских журналах
  • Интересные клинические случаи регулярно докладываются на региональных конференциях

Участие в бесплатных программах диагностики:

  • Органический ацидурий и аминоацидопатий
  • Спинальной мышечной атрофии
  • Лизосомных болезней накопления (Фабри, Гоше, Помпе,Краббе, Ниманна-Пика тип А/В/С, все типы мукополисахаридозов)
  • Дефицита лизосомной кислой липазы
  • Гипофосфатазии
  • Метаболических миопатий и поясно-конечностных мышечных дистрофий
  • Мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
  • Гиперфенилалнинемии
  • Наследственного ангионевротического отека
  • Наследственных заболеваний, связанных с патологией скелета

Услуги и цены

Совместная консультация врачей генетика и невролога
2400 руб.

Наши специалисты

Кашко Татьяна Николаевна
Генетик Стаж: 4 года

Расписание приёма

Для записи на прием кликните на доступное время
Кашко Татьяна Николаевна
27 ноября
Пятница
-
28 ноября
Суббота
13:00 - 17:00
29 ноября
Воскресенье
-
30 ноября
Понедельник
-
1 декабря
Вторник
-
2 декабря
Среда
-
3 декабря
Четверг
-
4 декабря
Пятница
-
5 декабря
Суббота
-
6 декабря
Воскресенье
-
7 декабря
Понедельник
-
8 декабря
Вторник
-
9 декабря
Среда
-
10 декабря
Четверг
-
11 декабря
Пятница
-
12 декабря
Суббота
-
13 декабря
Воскресенье
-
14 декабря
Понедельник
-
15 декабря
Вторник
-
16 декабря
Среда
-
17 декабря
Четверг
-
18 декабря
Пятница
-
19 декабря
Суббота
-
20 декабря
Воскресенье
-
21 декабря
Понедельник
-
22 декабря
Вторник
-
23 декабря
Среда
-
24 декабря
Четверг
-
25 декабря
Пятница
-
26 декабря
Суббота
-

Отзывы

Отзывов пока нет.