Очень часто пациенты не знают, зачем нужна нейрогенетическая консультация. Почему невролог и генетик работают вместе?
Отвечаем!
Многие наследственные болезни проявляются неврологическими симптомами, поэтому совместная работа облегчает постановку диагноза.
⠀
КАКИЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ НАЗНАЧАЮТ ВРАЧИ?
⠀
👉 простые скрининговые тесты (КФК, лактат, билирубин, щелочная фосфатаза и т.д.)
⠀
👉 инструментальные методы диагностики (МРТ, энмг)
⠀
👉 специфические тесты (начиная от простых — ТМС, кариотип, выявление частых мутаций при заболевании и заканчивая сложными дорогостоящими обследованиями — панели генов, секвенирование экзома или генома).
⠀
ПРИ ПОСТАНОВКЕ ТОЧНОГО ДИАГНОЗА ДОКТОР СМОЖЕТ:
⠀
🍀 Определить более точный прогноз заболевания, возможные осложнения
⠀
🍀 Дать рекомендации, какие дополнительные обследования нужно проходить регулярно, для своевременного выявления осложнений
⠀
🍀 Дать рекомендации по симптоматическому и возможно патогенетическому лечению
⠀
🍀 Определить противопоказанные процедуры и препараты при ряде заболеваний
⠀
❗️Точный диагноз часто облегчает получение инвалидности, делает возможным эффективное консультирование при планировании семьи.
⠀
ВАЖНО: Молекулярную диагностику и кариотипирование достаточно провести один раз, поскольку генотип и набор хромосом остаются неизменными на протяжении всей жизни.
⠀
Помимо этого на сегодняшний день уже существует специфическое лечение для ряда наследственных болезней и скоро ожидается регистрация новых препаратов!
⠀
Генетика не стоит на месте!
Стоимость консультации — 2.400 рублей
Записывайтесь по телефону: +7 (351) 225-71-56
