Генетические экспертизы: ключ к точности и надежности в современной судебной практике

Генетическая экспертиза — это научно-исследовательский метод, позволяющий установить или опровергнуть родственные связи, идентифицировать личность или выявить наследственные признаки на основании анализа ДНК. В условиях современного судопроизводства эта технология занимает важное место, обеспечивая объективность и точность при решении уголовных, гражданских и административных дел.

Одним из наиболее важных этапов в проведении генетической экспертизы является типирование локусов — процедуры определения уникальных характеристик участков ДНК, которые служат «отпечатками пальцев» для каждого человека. В процессе типирования специалистам необходимо подобрать набор определённых локусов (участков ДНК), наиболее информативных для конкретной задачи. Правильное и последовательное определение этих локусов позволяет создать уникальный генетический профиль, сравнить его с образцами и сделать обоснованные выводы.

Особое значение в проведении экспертизы имеет соблюдение правил хранения биоматериала. Материалы, такие как кожа, ногти, волосы или зубы (и другой аутопсийный материал), требуют особых условий для предотвращения их деградации и загрязнения. Неправильное хранение — при неправильной температуре, влажности или в условиях, допускающих загрязнение — может привести к порче образцов, что в свою очередь скажется на точности результатов.

Почему из ногтя может не выделиться генетический материал при проведении генетической экспертизы?

Ногти-  это твердая ткань, состоящая из кератина, и в основном представляет собой мертвые клетки. ДНК в ногтях содержится в основном в клетках, которые находятся в матриксе ногтя (область под кутикулой и под ногтевой пластиной). Для анализа ДНК требуется определенное количество биологического материала. Если ногтевой образец слишком маленький или содержит мало клеток, то вероятность выделения ДНК будет низкой. Если образец был неправильно упакован или хранился в неподходящих условиях, это может привести к деградации ДНК и затруднить ее выделение.

Кроме того, есть несколько факторов, которые могут препятствовать выделению ДНК из ногтя:

1. Деградация и старение образца- если ноготь был собран давно или находился в неблагоприятных условиях (влажность, температура, загрязнения), ДНК в нем могла разрушиться или деградировать, что делает невозможным её выделение.
2. Загрязнения и загрязнители- ногти часто контактируют с окружающей средой, что может привести к попаданию в образец различных загрязнений или ингибиторов, мешающих процессам выделения и амплификации ДНК.
3. Неправильные условия хранения-  если ноготь хранился неправильно (например, при высокой влажности или в присутствии химических веществ), это ухудшает качество и количество выделяемой ДНК.

В результате, несмотря на то, что ногти могут служить источником ДНК, зачастую из них невозможно получить достаточный или качественный генетический материал для проведения достоверной экспертизы. Поэтому при необходимости получения генетического профиля специалисты обычно предпочитают использовать кровь, слюну или другие более подходящие образцы.

Почему из волоса может не выделиться генетический материал при проведении генетической экспертизы?

Основная причина — это то, что в большинстве случаев в волосах содержится очень ограниченное количество живых клеток, и, следовательно, минимальный запас ДНК. Обычно ДНК находится в корне волоса (волосяном фолликуле), тогда как стержень волоса в основном состоит из мертвой кератиновой ткани, в которой ДНК практически отсутствует.

Некоторые причины невозможности выделения ДНК из волоса включают:

1. Отсутствие волосяного фолликула — если волос был срезан или оторван так, что в нем нет корня, то ДНК практически не будет, так как она находится именно в фолликуле.
2. Обработка и загрязнения— использование косметических средств, загрязнения или загрязнители окружающей среды могут повлиять на качество ДНК или мешать её извлечению.
3. Низкое качество или повреждение волоса — поврежденные или повреждаемые химическими процедурами волосы могут иметь сниженное содержание или качество ДНК.

Поэтому волосы,  предоставляемые на анализ ДНК должны быть вырваны с корнем, а не срезаны. Для анализа ДНК требуется определенное количество биологического материала. Если количество волос было меньше 10-15 штук, то вероятность выделения ДНК будет очень  низкой.

Основную массу зуба составляет дентин – разновидность костной ткани. Верхняя часть зуба покрыта защитным слоем эмали, нижняя – цементом. Эмаль, покрывающая зуб, считается самым твердым веществом в человеческом организме, это ее свойство обеспечивает дополнительную защиту ДНК внутри зуба от воздействия внешней среды.

Наилучшим источником ДНК является внутренняя часть зуба – пульпа – представляет собой рыхлую волокнистую соединительную ткань и содержит наибольшее число клеток по сравнению с другими тканями зуба. Однако таким свойством обладает только пульпа живого здорового зуба. В процессе жизни человека, в том числе при поражении зубов болезнями, а также в результате постмортальной деградации зуба, состояние пульпы ухудшается. Твердые ткани зуба (дентин, эмаль и цемент) менее подвержены деградации со временем, но содержат относительно небольшое количество ДНК. Содержание ядерной ДНК во внутренних частях дентина уменьшается с возрастом человека, что связано с деградацией прилежащей к этим слоям пульпы. Для выделения ДНК из твердых тканей зуба необходимо не менее 5 зубов.

Вероятность выделить ДНК напрямую зависит от условий и длительности хранения образца. Неблагоприятные условия, которые влияют на качество предоставленного биоматериала:

1. Истечение срока хранения или сильная деградация образца— со временем или при неправильных условиях хранения ДНК в зубе может разрушиться полностью или частично.
2. Отсутствие подходящей ткани для анализа— если зуб был сильно поврежден, разрушен или разрушен в результате травмы, внутри может не остаться достаточного количества живых или сохранившихся ДНК-материалов.
3. Герметичная или низкокачественная консервация — в случае, если зуб долго находился в условиях, вызывающих деградацию тканей (например, в воде, влажных средах или при повышенной температуре), ДНК могла разрушиться.
4. Инфекции или патологические процессы — наличие гнойных процессов, кариеса или других заболеваний может привести к разрушению тканей и ухудшению качества ДНК.
5. Неправильный сбор или подготовка образца** — если зуб был неправильно извлечен, поврежден или неправильно хранился, это может снизить шансы на успешное выделение ДНК.

Правильный сбор и хранение материала для генетического исследования крайне важны по нескольким причинам:

1. Сохранение качества ДНК — неправильные условия могут привести к разрушению или деградации ДНК, что снизит вероятность получения точных и надежных результатов.
2. Избежание контаминации — неправильная обработка или хранение могут привести к загрязнению образца чужеродной ДНК, что искажает результаты анализа.
3. Обеспечение достоверности результатов— качественный и сохранённый материал позволяет получить максимально точные данные, что особенно важно при судебных или медицинских исследованиях.
4. Долгосрочное хранение— правильные условия позволяют сохранять образцы в течение длительного времени без потери их генетической информации.
5. Минимизация ошибок — аккуратный сбор и хранение помогают избежать ошибок при последующей обработке и интерпретации данных.

В целом, правильный сбор и хранение — это залог успешного, точного и надежного генетического анализа.