CАЙТ НОСИТ ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР.
СТОИМОСТЬ УСЛУГ НА САЙТЕ МОЖЕТ ОТЛИЧАТЬСЯ ОТ СТОИМОСТИ ПО ПРАЙСУ, ТОЧНУЮ СТОИМОСТЬ УСЛУГ ПРОСИМ УТОЧНЯТЬ ПО ТЕЛ. +7 (351) 225-71-56
Генетик
Генетика – бурно развивающееся направление медицины. В настоящее время известно очень большое количество различных наследственных заболеваний. Многие генетические заболевания сопровождаются неврологической симптоматикой, поэтому становится актуальным коллегиальный прием невролога и генетика, который позволяет и собрать генеалогический анамнез, и оценить неврологический статус, и запланировать перечень необходимых обследований и генетических тестов.
- детям с задержками развития (отставание в моторном, физическом, речевом или психическом развитии), потерей навыков
- пациентам с прогрессирующими дегенеративными заболевания нервной системы (нарастающая шаткость, нарушение походки, нарушение речи, гиперкинезы- непроизвольные движения)
- пациентам с мышечной гипотонией (нарастающая слабость в конечностях, уменьшение мышечной массы)
- пациентам с особенностями фенотипа и неврологической симптоматикой
- пациентам с рефрактерными эпилепсиями
- пациентам с инсультами в раннем возрасте (до 35 лет)
- пациентам с отягощенным семейным анамнезом: семьи планирующие беременность, имеющие ребенка с врожденными аномалиями или неврологической симптоматикой, смерть ребенка в неонатальном периоде или раннем детском возрасте (до года), семьям у которых есть родственники с прогрессирующей неврологической симптоматикой или установленным генетическим диагнозом), для оценки риска рождения ребенка с наследственной патологией
- для уточнения диагноза наследственного неврологического заболевания
- для определения прогноза и возможных осложнений заболевания (какие симптомы в будущем могут присоединиться к заболеванию)
- для определения тактики ведения пациента (какие обследования необходимо регулярно проходить, какими специалистами наблюдаться)
- для назначения и интерпретации генетических анализов
- для пренатальной диагностики (диагностика наследственного заболевания внутриутробно)
Для ряда нейрогенетических заболеваний (СМА, болезнь Фабри, Помпе, Гоше, Ниманна-Пика тип С, НЦЛ 2 тип, адренолейкодитсрофия, транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия) разработано специфическое патогенетическое лечение. Возможна диагностика и лечение данных заболеваний по федеральным программам.
- Совместный прием в течение 3 лет на базе ЧОДКБ
- Выявлены различные наследственные заболевания, в т.ч. крайне редкие:
Болезнь Ниманна-Пика типа С у взрослых братьев близнецов
семейный случай Атрофии зрительных нервов Лебера с грубой неврологической симптоматикой
болезнь Александера в подростковом возрасте
семейный случай адренолейкодистрофии
периодический гиперкалиемический паралич и др.
- Сотрудничество с ведущими научными центрами России – МГНЦ, НЦН и др.
- По клиническим случаям опубликованы статьи в Российских журналах
- Интересные клинические случаи регулярно докладываются на региональных конференциях
Участие в бесплатных программах диагностики:
- Органический ацидурий и аминоацидопатий
- Спинальной мышечной атрофии
- Лизосомных болезней накопления (Фабри, Гоше, Помпе,Краббе, Ниманна-Пика тип А/В/С, все типы мукополисахаридозов)
- Дефицита лизосомной кислой липазы
- Гипофосфатазии
- Метаболических миопатий и поясно-конечностных мышечных дистрофий
- Мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
- Гиперфенилалнинемии
- Наследственного ангионевротического отека
- Наследственных заболеваний, связанных с патологией скелета
Услуги и цены
CАЙТ НОСИТ ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР.
СТОИМОСТЬ УСЛУГ НА САЙТЕ МОЖЕТ ОТЛИЧАТЬСЯ ОТ СТОИМОСТИ ПО ПРАЙСУ, ТОЧНУЮ СТОИМОСТЬ УСЛУГ ПРОСИМ УТОЧНЯТЬ ПО ТЕЛ. +7 (351) 225-71-56
Расписание приёма
Для записи на прием кликните на доступное время
Отзывы
Оксана
13 августа 2025
Отзыв о враче Юрасов Виктор Валерьевич
Я искренне рекомендую Виктора Валерьевича всем родителям, которые ищут опытного, внимательного и чуткого детского кардиолога. Преданность своему делу, профессионализм и человечность заслуживают самой высокой оценки. Спасибо Вам огромнейшее за Ваш труд и заботу о здоровье наших детей!
Екатерина Беляева
17 июля 2025
Отзыв о враче Герасимова Ксения Андреевна
Спасибо за профессионализм, были на приеме 17.07.2025 пришли с проблемой которую не могли решить 3 месяца другие врачи, Ксения Андреевна назначила верное лечение от которого ребенку стало легче уже на третьи сутки, лечение продолжаем.
Спасибо!
Дfрина
13 августа 2025
Отзыв о враче Сагадеева Елена Ахсановна
Хочу выразить огромную благодарность доктору Елене Асхатовне за содействие в лечении моего новорожденного сына.
Меня с сыном выписали с роддома и уже дома я заметила что кожа моего малыша становилась желтее с каждым днём. Педиатр по месту жительства говорила что это не страшно, бывает у всех детей, ждите и всё пройдет. Прочитав весь интернет по теме желтушки новорожденных я приняла решение свернуть грудное вскармливание и записаться на приём к платному врачу. Потому что стало ясно что от нашего педиатра я ничего не дождусь хорошего.
Выбор пал на Елену Асхатовну, так как в отзывах было много историй связанных именно с желтушкой. И то что в медицинском цетнре Детский доктор можно сделать Билитест прямо на приёме.
Моё внутренне предчувствие меня не подвело. По результатам билитеста билирубин был 280!!!
Елена Асхатовна быстро и оперативно решила нашу проблему. Было предложена госпитализация, так как необходима была фототерапия. Мы конечно согласились, Елена Асхатовна обо всём договорилась и уже на следующий день мы были госпитализированы в ОПН и НД, там нам срочно была назначена фототерапия и полное обследование. Нашу желтушку там вылечили полностью, желтушность кожных покровов сошла на нет. Боюсь даже подумать какие бы были последствия, если бы мы так и ждали когда оно само пройдёт по рекомендации педиатра по месту жительства.
Огромное СПАСИБО от всей души, побольше бы таких компетентных, конкретных врачей!!!
Оксана
13 августа 2025
Отзыв о враче Юрасов Виктор Валерьевич
Я искренне рекомендую Виктора Валерьевича всем родителям, которые ищут опытного, внимательного и чуткого детского кардиолога. Его преданность своему делу, профессионализм и человечность заслуживают самой высокой оценки. Спасибо Вам за Ваш труд и заботу о здоровье наших детей!
Оксана
25 мая 2025
Отзыв о враче Аббасова Валерия Витальевна
Валерия Витальевна - замечательный доктор, заинтересованный в решении проблемы. Большое спасибо вам за внимательное отношение и профессионализм! Ваши советы и забота помогли мне почувствовать себя лучше. Очень ценю ваше время и поддержку. Буду обращаться к вам и в будущем!
Надежда
5 июня 2025
Отзыв о враче Гладких Альберт Александрович
Были на приеме у Гладких А. А.
Весь прием от начала и до конца была спокойная и располагающая атмосфера.
Врач дал полезные рекомендации, лишнего ничего не назначил! Настроил нас с ребенком на позитивный лад! Вышли с хорошим настроением! Спасибо!!!
Евгения
28 июня 2025
Отзыв о враче Щеткова Олеся Владимировна
Хочу поделиться своим впечатлением!Щёткова Олеся Владимировна замечательный,профессиональный доктор!На приём к ней попала ,когда уже 2 доктора не смогли помочь и дать верное лечение,назначила правильное и эффективное лечение, любезно проводит приём, у неё на приёме чувствуешь себя в безопасности ,есть ведь правильные слова врач от Бога.Она с 1 приёма показала свой профессионализм!Всем рекомендую обращаться к такому доктору!!!!
Талгат
1 марта 2024
Отзыв о враче Вишнякова Светлана Сергеевна
Очень хороший и грамотный врач, профессионал своего дела. Всем рекомендую Светлану Сергеевну, мне она очень помогла. После осмотра,все объяснила и прописала лечение, через 3 дня, я уже был как огурчик. Спасибо вам Светлана Сергеевна!
Индира
13 августа 2025
Отзыв о враче Шкребтий Ирина Геннадьевна
Внимательный добрый доктор. Очень приятный, грамотный, спокойный .
Юлия
17 апреля 2024
Отзыв о враче Самойлов Евгений Александрович
Долгое время, на протяжении нескольких лет, мучилась с тревогой, были трудности со сном. К Евгению Александровичу решила обратиться, ориентируясь на отзывы. Специалист сразу расположил к себе, очень внимательно слушал, задавал наводящие вопросы, когда я терялась в словах. Проконсультировал и порекомендовал лечение. Сейчас тревога уже почти полностью ушла, качество жизни улучшилось. Обязательно порекомендую Евгения Александровича как специалиста.
