Top.Mail.Ru
Viber Подписывайся на нашу группу ВК по ссылке
Работаем для вас:
Понедельник-пятница: с 08:00 до 20:00Суббота: с 8:00 до 17:00Воскресенье: с 09:00 до 16:00

Детский генетик

CАЙТ НОСИТ ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР.

СТОИМОСТЬ УСЛУГ НА САЙТЕ МОЖЕТ ОТЛИЧАТЬСЯ ОТ СТОИМОСТИ ПО ПРАЙСУ, ТОЧНУЮ СТОИМОСТЬ УСЛУГ ПРОСИМ УТОЧНЯТЬ ПО ТЕЛ. +7 (351) 225-71-56

Детская генетика — современная и важнейшая область медицины, которая изучает роль наследственных факторов в развитии ребенка. Детский генетик является своеобразным «исследователем», который помогает расшифровать индивидуальный код здоровья вашего малыша. Он диагностирует наследственные и врожденные заболевания, оценивает риски их развития и составляет персональный план наблюдения.

Когда необходима консультация специалиста?

Записаться на прием важно, если у новорожденного есть врожденные пороки развития, отмечается серьезное отставание в физическом или психоречевом развитии, непонятные судороги или мышечная слабость. Консультация крайне рекомендована при планировании беременности, если в семье есть случаи наследственных болезней, а также при необычной реакции ребенка на лекарства и прививки.

Записаться на прием к детскому врачу-генетику в Челябинске

Не оставайтесь наедине с тревожными вопросами. Доверьте здоровье своего ребенка экспертам медицинского центра «Добрый Доктор» в Челябинске. Наш детский генетик проведет тщательную диагностику, даст четкие рекомендации и окажет всестороннюю поддержку вашей семье. Записаться можно на сайте онлайн или по телефону.

  • детям с задержками развития (отставание в моторном, физическом, речевом или психическом развитии), потерей навыков
  • пациентам с прогрессирующими дегенеративными заболевания нервной системы (нарастающая шаткость, нарушение походки, нарушение речи, гиперкинезы- непроизвольные движения)
  • пациентам с мышечной гипотонией (нарастающая слабость в конечностях, уменьшение мышечной массы)
  • пациентам с особенностями фенотипа и неврологической симптоматикой
  • пациентам с рефрактерными эпилепсиями
  • пациентам с инсультами в раннем возрасте (до 35 лет)
  • пациентам с отягощенным семейным анамнезом: семьи планирующие беременность,  имеющие ребенка с врожденными аномалиями или неврологической симптоматикой, смерть ребенка в неонатальном периоде или раннем детском возрасте  (до года), семьям у которых есть родственники с прогрессирующей неврологической симптоматикой или установленным генетическим диагнозом), для оценки риска рождения ребенка с наследственной патологией

Современная генетика использует комплекс высокоточных методов. Начинается все с клинического осмотра и составления подробного генеалогического древа. Из лабораторных методов ключевую роль играет кариотипирование (анализ хромосом) и ДНК-диагностика: от целевых тестов на конкретные мутации до масштабных исследований всего генома (секвенирование нового поколения, NGS). Для диагностики некоторых врожденных заболеваний до рождения применяется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), УЗИ-скрининг и инвазивные методы (амниоцентез). Также используются биохимические анализы для выявления специфических маркеров нарушений обмена веществ.

Детский генетик специализируется на широком спектре наследственных и врожденных патологий. К ним относятся:

  • хромосомные болезни (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса);
  • моногенные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна);
  • наследственные нарушения обмена веществ;
  • многофакторные патологии (врожденные пороки сердца, нервной системы).

Важно понимать, что многие генетические синдромы не излечиваются полностью, но точный диагноз позволяет подобрать эффективную поддерживающую терапию, корректирующее лечение и разработать план наблюдения для значительного улучшения качества жизни ребенка.

  • для уточнения диагноза наследственного неврологического заболевания
  • для определения прогноза и возможных осложнений заболевания (какие симптомы в будущем могут присоединиться к заболеванию)
  • для определения тактики ведения пациента (какие обследования необходимо регулярно проходить, какими специалистами наблюдаться)
  • для назначения и интерпретации генетических анализов
  • для пренатальной диагностики (диагностика наследственного заболевания внутриутробно)

Для ряда нейрогенетических заболеваний (СМА, болезнь Фабри, Помпе, Гоше, Ниманна-Пика тип С, НЦЛ 2 тип, адренолейкодитсрофия, транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия) разработано специфическое патогенетическое лечение. Возможна диагностика и лечение данных заболеваний по федеральным программам.

Прием длится около часа и состоит из нескольких этапов:

  1. Беседа с родителями: врач подробно выясняет жалобы, историю беременности и родов, особенности развития ребенка.
  2. Сбор семейного анамнеза: составление генеалогического древа (до 3-4 поколений) для выявления наследственных закономерностей.
  3. Осмотр ребенка: детальный осмотр с оценкой фенотипа (черт лица, строения тела, кожи) для выявления специфических маркеров генетических синдромов.
  4. План обследования: на основании осмотра генетик назначает необходимые генетические и биохимические анализы.
  5. Заключение: после получения всех результатов врач ставит диагноз, объясняет его суть родителям, дает прогноз и рекомендации по дальнейшему наблюдению, лечению и реабилитации ребенка.

  • Совместный прием в течение 3 лет на базе ЧОДКБ
  • Выявлены различные наследственные заболевания, в т.ч. крайне редкие:

Болезнь Ниманна-Пика типа С у взрослых братьев близнецов

семейный случай Атрофии зрительных нервов Лебера с грубой неврологической симптоматикой

болезнь Александера в подростковом возрасте

семейный случай адренолейкодистрофии

периодический гиперкалиемический паралич и др.

  • Сотрудничество с ведущими научными центрами России – МГНЦ, НЦН и др.
  • По клиническим случаям опубликованы статьи в Российских журналах
  • Интересные клинические случаи регулярно докладываются на региональных конференциях

Участие в бесплатных программах диагностики:

  • Органический ацидурий и аминоацидопатий
  • Спинальной мышечной атрофии
  • Лизосомных болезней накопления (Фабри, Гоше, Помпе,Краббе, Ниманна-Пика тип А/В/С, все типы мукополисахаридозов)
  • Дефицита лизосомной кислой липазы
  • Гипофосфатазии
  • Метаболических миопатий и поясно-конечностных мышечных дистрофий
  • Мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
  • Гиперфенилалнинемии
  • Наследственного ангионевротического отека
  • Наследственных заболеваний, связанных с патологией скелета

Услуги и цены

CАЙТ НОСИТ ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР.

СТОИМОСТЬ УСЛУГ НА САЙТЕ МОЖЕТ ОТЛИЧАТЬСЯ ОТ СТОИМОСТИ ПО ПРАЙСУ, ТОЧНУЮ СТОИМОСТЬ УСЛУГ ПРОСИМ УТОЧНЯТЬ ПО ТЕЛ. +7 (351) 225-71-56

Приём врача- генетика (высш. кат., к.м.н) ВЗРОСЛЫЙ
2900 руб.
Уважаемые пациенты! Врач- генетик начнёт принимать с 1 ноября 2025 года

Наши специалисты

Расписание приёма

Для записи на прием кликните на доступное время

Отзывы

Полина
7 сентября 2025
Антонец Яна Игоревна
Отзыв о враче Антонец Яна Игоревна
Обратилась к психиатру из-за сильной тревожности и депрессивного состояния. Выбирала ближайшее время и бОльшую роль в выборе специалиста сыграло то, что приём был в выходной день (воскресенье). У меня существует такая проблема, что мне сложно описывать, что меня беспокоит. Врач сама начала задавать вопросы и это мне помогло. Приём прошёл в комфортной обстановке, врачу можно говорить обо всем, не боясь осуждения. Очень понимающий, добрый и отзывчивый врач, очень Яну Игоревну советую.
Елизавета
11 сентября 2025
Антонец Яна Игоревна
Отзыв о враче Антонец Яна Игоревна
Обратилась к Яне Игоревне с симптомами тревоги. Очень нервничала перед приёмом. Меня внимательно выслушали, задавали очень много вопросов. Приём длился около часа. Спокойна, тактична, внимательна к деталям. В будущем отзыв дополню.
Отзыв предоставлен портала НаПоправку
24 октября 2025
Большое спасибо ... и Любавиной Оксане Васильевне, принимавшим у меня роды. Рожала впервые, схватки начались в воскресенье в 5 утра. В роддом муж меня отвёз в 19-00, а родила я дочку только в понедельник в 22-45. От стимуляции врач меня отговорила, сказала что у меня всё идёт как надо, ни страха ни беспокойства не испытывала благодаря медперсоналу. Они оказались очень чуткими и заботливыми людьми. Всё подробно объяснили, что и когда делать. Одним словом СПАСИБО ЗА ПОМОЩЬ В РОДАХ И ЗА ЗДОРОВУЮ ДОЧКУ!
Отзыв предоставлен портала ДокТу
24 октября 2025
В ходе приема она проявила большую внимательность и тщательно выслушала все мои вопросы. Доктор подробно объяснила результаты моих анализов и УЗИ, которые уже были готовы. Поскольку лечение мне не понадобилось и все оказалось в порядке, она просто дала мне рекомендации. Я считаю, что она профессионал в своей области и относится к пациентам с большим уважением.
Отзыв предоставлен портала ДокТу
12 августа 2021
Впервые в жизни мне пришлось обратиться к гинекологу Любавиной О. В. по скорой, и я была встревожена этой ситуацией. Она оказалась милой и тактичной врач. Она поддержала меня не только профессионально, но и эмоционально – как женщина. Она проявила аккуратность в осмотре, была внимательной, и в результате оставила на меня приятное впечатление. Я ей благодарна за понимание и поддержку в этот непростой момент.
Отзыв предоставлен портала НаПоправку
12 июня 2018
Владимир Олегович - это просто спаситель для беременных женщин. У меня был дикий панический страх перед родами. И благодаря занятиям - я на роды шла как на праздник. Спасибо большое!!! Советую всегда и везде!
Отзыв предоставлен портала НаПоправку
12 апреля 2025
Хочется выразить огромную благодарность Любавину Владимиру Олеговичу, все подробно рассказал, дал техники упражнения, самое главное мы их все выполнили и потом попробовали на практике, а это самое главное, потому что в теории мы много чего знаем, но на практике это совсем по-другому. Большое спасибо за ваш труд!
Отзыв предоставлен портала НаПоправку
24 октября 2025
Посетила психофизиологическую подготовку к родам у Любавина Владимира Олеговича. Показал, рассказал про различные варианты проживания схваток. Несколько приёмов мне помогли пережить схватки хорошо! Всё доносил понятно и отвечал на все вопросы. Времени вроде отведено достаточно, но в то же время мало. Поскольку только начинаешь вникать во весь этот процесс, а уже и 1 час пролетел. Но успела понять как вести себя в потугах. Считаю, что подготовка мне очень помогла, т.к. даже врачи сказали, что схватки я перенесла хорошо. Выражаю ему огромную благодарность! Очень рекомендую посетить данный курс у Владимира Олеговича!
Отзыв предоставлен портала ПроДокторов
24 октября 2025
Пришла на приём к данному специалисту, Вишняковой Светлане Сергеевне, по рекомендации как к профессиональному доктору. Обратилась с серьёзным заболеванием ЖКТ. Светлана Сергеевна оказалась очень профессиональным врачом. Очень сложно найти грамотного специалиста, который слышит пациента и помогает разобраться в проблеме. Светлана Сергеевна - единственный доктор, который предложил оформить инвалидность с моим заболеванием ЖКТ. Инвалидность в итоге была получена в кротчайшие сроки. Рада, что выбрала Светлану Сергеевну, которая, внимательно выслушав мою проблему, назначила грамотное лечение. Я очень благодарна ей за то, что она помогает настроиться на позитивный настрой и усиливает надежду на лучшее. С огромной благодарностью и уважением. Побольше бы таких ответственных, грамотных, с добрым сердцем врачей. И, конечно же, я рекомендую Вишнякову Светлану Сергеевну как лучшего гастроэнтеролога! Понравилось Профессионализм, внимание, отзывчивость.
Отзыв предоставлен портала ПроДокторов
24 октября 2025
Замечательный доктор - Светлана Сергеевна. Очень внимательная, всё понятно, доходчиво объясняет, успокаивает. Я была на приеме не в первый раз, назначенное ранее лечение мне помогло. Доктор не назначает лишних обследований и анализов​, только то, что нужно для лечения. Светлана Сергеевна приятна в общении, на приеме было очень комфортно.
Корзина В корзине нет анализов
×

Выбранные анализы

×

Ваши контакты

    Ваше имя:

    Номер телефона:

    Планируемая дата приема:

    Ваше сообщение:

    • Без подтверждения администратором запись недействительна.

    • Связь с пациентами в часы работы:

      • Пн-пт: с 08:00 до 20:00;

      • Сб: с 8:00 до 17:00;

      • Вс: с 09:00 до 16:00.

    Нажимая кнопку "Отправить", вы даете своё согласие с
    политикой обработки персональных данных


    ×

    Ваша заявка отправлена!

    В ближайшее рабочее время с вами свяжется администратор клиники для подтверждения даты и времени приёма. Пожалуйста, не пропускайте этот звонок. Если не смогли ответить, то обязательно перезвоните.