Детский генетик

• детям с задержками развития (отставание в моторном, физическом, речевом или психическом развитии), потерей навыков
• пациентам с прогрессирующими дегенеративными заболевания нервной системы (нарастающая шаткость, нарушение походки, нарушение речи, гиперкинезы- непроизвольные движения)
• пациентам с мышечной гипотонией (нарастающая слабость в конечностях, уменьшение мышечной массы)
• пациентам с особенностями фенотипа и неврологической симптоматикой
• пациентам с рефрактерными эпилепсиями
• пациентам с инсультами в раннем возрасте (до 35 лет)
• пациентам с отягощенным семейным анамнезом: семьи планирующие беременность,  имеющие ребенка с врожденными аномалиями или неврологической симптоматикой, смерть ребенка в неонатальном периоде или раннем детском возрасте  (до года), семьям у которых есть родственники с прогрессирующей неврологической симптоматикой или установленным генетическим диагнозом), для оценки риска рождения ребенка с наследственной патологией

Современная генетика использует комплекс высокоточных методов. Начинается все с клинического осмотра и составления подробного генеалогического древа. Из лабораторных методов ключевую роль играет кариотипирование (анализ хромосом) и ДНК-диагностика: от целевых тестов на конкретные мутации до масштабных исследований всего генома (секвенирование нового поколения, NGS). Для диагностики некоторых врожденных заболеваний до рождения применяется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), УЗИ-скрининг и инвазивные методы (амниоцентез). Также используются биохимические анализы для выявления специфических маркеров нарушений обмена веществ.

Детский генетик специализируется на широком спектре наследственных и врожденных патологий. К ним относятся:

• хромосомные болезни (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса);
• моногенные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна);
• наследственные нарушения обмена веществ;
• многофакторные патологии (врожденные пороки сердца, нервной системы).

Важно понимать, что многие генетические синдромы не излечиваются полностью, но точный диагноз позволяет подобрать эффективную поддерживающую терапию, корректирующее лечение и разработать план наблюдения для значительного улучшения качества жизни ребенка.

• для уточнения диагноза наследственного неврологического заболевания
• для определения прогноза и возможных осложнений заболевания (какие симптомы в будущем могут присоединиться к заболеванию)
• для определения тактики ведения пациента (какие обследования необходимо регулярно проходить, какими специалистами наблюдаться)
• для назначения и интерпретации генетических анализов
• для пренатальной диагностики (диагностика наследственного заболевания внутриутробно)

Для ряда нейрогенетических заболеваний (СМА, болезнь Фабри, Помпе, Гоше, Ниманна-Пика тип С, НЦЛ 2 тип, адренолейкодитсрофия, транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия) разработано специфическое патогенетическое лечение. Возможна диагностика и лечение данных заболеваний по федеральным программам.

Прием длится около часа и состоит из нескольких этапов:

1. Беседа с родителями: врач подробно выясняет жалобы, историю беременности и родов, особенности развития ребенка.
2. Сбор семейного анамнеза: составление генеалогического древа (до 3-4 поколений) для выявления наследственных закономерностей.
3. Осмотр ребенка: детальный осмотр с оценкой фенотипа (черт лица, строения тела, кожи) для выявления специфических маркеров генетических синдромов.
4. План обследования: на основании осмотра генетик назначает необходимые генетические и биохимические анализы.
5. Заключение: после получения всех результатов врач ставит диагноз, объясняет его суть родителям, дает прогноз и рекомендации по дальнейшему наблюдению, лечению и реабилитации ребенка.

• Совместный прием в течение 3 лет на базе ЧОДКБ
• Выявлены различные наследственные заболевания, в т.ч. крайне редкие:

Болезнь Ниманна-Пика типа С у взрослых братьев близнецов

семейный случай Атрофии зрительных нервов Лебера с грубой неврологической симптоматикой

болезнь Александера в подростковом возрасте

семейный случай адренолейкодистрофии

периодический гиперкалиемический паралич и др.

• Сотрудничество с ведущими научными центрами России – МГНЦ, НЦН и др.
• По клиническим случаям опубликованы статьи в Российских журналах
• Интересные клинические случаи регулярно докладываются на региональных конференциях

Участие в бесплатных программах диагностики:

• Органический ацидурий и аминоацидопатий
• Спинальной мышечной атрофии
• Лизосомных болезней накопления (Фабри, Гоше, Помпе,Краббе, Ниманна-Пика тип А/В/С, все типы мукополисахаридозов)
• Дефицита лизосомной кислой липазы
• Гипофосфатазии
• Метаболических миопатий и поясно-конечностных мышечных дистрофий
• Мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
• Гиперфенилалнинемии
• Наследственного ангионевротического отека
• Наследственных заболеваний, связанных с патологией скелета